Downs syndrom, latin Morbus Down, är ett syndrom som beror på en kromosomrubbning. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, så kallad Trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav.

Downs syndrom har sitt namn efter John Langdon Down, den brittiske läkare som år 1866 blev den första att beskriva syndromet. Det var tidigt i hans karriär när han jobbade som medicinsk föreståndare på en institution för barn med inlärningssvårigheter som han upptäckte att barnen hade liknande ansiktsdrag. Down lyckades dock aldrig komma fram till orsaken till detta tillstånd. Efter Downs död 1896 fortsatte många med hans arbete, men på grund av den begränsade tekniken dröjde det till slutet av 1950-talet innan man kom fram till orsaken till tillståndet.

Upptäckten att det hela berodde på en extra kromosom nr 21 gjordes av Jérôme Lejeune år 1959. Tillståndet karakteriseras av en kombination av större och mindre avvikelser hos personen. Downs syndrom hänger ofta samman med vissa begränsningar av de kognitiva förmågorna och den fysiska tillväxten, samt karakteristiska ansiktsdrag. Det går att upptäcka Downs syndrom hos ett foster genom ett så kallat fostervattenprov under graviditeten.

Mer Info: sv.wikipedia.org