Porfyri är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds i erytrocyter.

Porfyrier är skador på arvsanlag; de uppträder i vissa släkter där anlaget kan ärvas till både pojkar och flickor. Den är autosomalt dominant ärftlig, men många som har sjukdomen får inga symptom. Risken är alltså 50 procent att man har anlaget om en av ens föräldrar har det. Men eftersom alla som har anlaget inte insjuknar, kan en person vars anlagsbärande förälder varit fri från symptom, ändå få utbrott av sjukdomen.

Uppbyggnaden av tetrapyrroler (exempelvis hemoglobin) i kroppens celler går stegvis från enklare till mer komplicerade föreningar – porfyriner.

Mer Info: sv.wikipedia.org